博尔塔拉肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 用我的组织样本来做检测，安全上有没有风险？
- 请您放心，检测本身是在实验室对您已提供的样本进行分析，不会对您的身体造成任何额外的伤害或风险。我们严格执行生物安全与信息隐私保护规范，确保样本处理与数据存储过程的安全合规。
- 抽血做检测需要空腹吗？有什么特别要求？
- 抽血前不需要特意空腹，正常饮食即可。但建议您提前告知我们正在服用的药物情况。采样当天保持放松状态即可，其他具体要求我们会在采样前详细告知您。
- 花这么多钱做个基因检测，到底值不值得？对我有多大帮助？
- 是否值得取决于您的个人需求。对于寻求全面治疗方案（尤其是靶向、免疫治疗）的肿瘤人士，它能提供广泛的基因信息，指导用药、评估预后和遗传风险。近2万个基因的覆盖和HRD、TMB等指标分析，信息量远超基础套餐。请您结合主治医生的建议和自身经济状况，判断这些信息对您治疗决策的实际价值。这是自费项目。
- 如果检测报告出来，结果有异常，比如发现某个基因突变了，我该怎么办？
- 请您不必过度紧张。检测报告会详细列出发现的基因变异及其临床意义解读。您需要携带报告，与您的主治医生或博尔塔拉的肿瘤遗传咨询门诊进行详细沟通。医生会结合您的具体病情，为您解读该变异的意义，并共同讨论后续可能的治疗方案或随访计划。
- 这个检测报告在全国的医院都认可吗？
- 本检测报告由具备专业资质的实验室出具，其数据具有科学参考价值。报告在全国范围内通用，但具体治疗方案的选择，建议您的主治医生结合您的全面情况来综合判断。
用户评价 (5条，均分5.0)
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
客服全程跟进很主动，但出报告的时间比最初告知的晚了三五天，等待期间比较焦急，催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况，但希望时间预估能更准确一些，或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要，我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制，力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
肺癌术后患者，寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业，有专人帮我联系原医院，并指导如何办理，省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变，还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要，信息量超大，给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易，因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野，很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
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